神経線維腫症には神経線維腫症1型 (Neurofibromatosis type 1: NF1)、神経線維腫症2型 (Neurofibromatosis type 2: NF2)、シュワノマトーシス (Schwannomatosis) の3つのタイプがあります。それぞれの特徴および診断基準を表に示してあります。いずれのタイプも神経由来の腫瘍が発生しやすいという特徴があります。

　3つのタイプの中では、NF1の発生頻度が最も多く、レックリングハウゼン病という別名で呼ばれることもあります。カフェオレ斑といわれる皮疹や皮膚の神経鞘腫を起こすことが多いです。脊椎には側弯などの脊柱変形、脊髄には神経鞘腫などの脊髄腫瘍の発生頻度が高いことが多いことが知られています。NF2は聴神経鞘腫に代表される中枢神経腫瘍の発生頻度が高いことで有名です。SchwannomatosisはNF1でもNF2でもない神経線維腫症で、脊髄を含む多発性の神経鞘腫が特徴です。